Prenatal genetik tanı (PGT); tüp bebek tedavisinde embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra sağlıklı olan embriyoların ayırt edilebilmesi ve yalnızca sağlıklı embriyoların kullanılmasıdır.
Preimplantasyon Genetik Tanı gebelik öncesi genetiği tanımak üzerine geliştirilmiş bir işlemdir. Tüp bebek (IVF) işlemi esnasında embriyoların genetik testi yapılarak, sadece sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi uygulamasıdır. Genetik bilimdeki son gelişmeler ve ilerlemeler, tüp bebek tedavi yöntemleriyle ilerletilen bu uygulama embriyolarda genetik gözlemler yapılmasına imkan sağlamaktadır. Yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilerek, bunun sonucunda gelişen embriyolardan alınan 1 veya 2 hücre örneğiyle gerçekleştirilir.
Alınan hücre örneklerinde doğacak bebekteki sayısal ya da yapısal bozukluklar ve tek gen hastalığı adı verilen talasemi, orak hücreli anemi, kistik fibrozis gibi problemlerin tanısı yapılabilmektedir. Bu da sağlıklı ve iyi durumdaki embriyoların anneye aktarılması yoluyla sağlıklı bebeklerin oluşmasını sağlamaktadır. Talesemi veya dengeli yapısal translokasyon tehlikesi taşıyan anne baba adaylarına uygulanabilir. Genetik olarak eksiklikler ya da fazlalıklar kromozomal olarak normal olmayan bir embriyonun oluşmasına sebep olabilir. Embriyoda oluşan böyle bir durum ise, embriyonun ölümüne, düşükle sonuçlanan gebeliğe ya da medikal problemlere sahip bir bebek doğumuna sebep olabilir.
Günümüzde ilerleyen tıp sayesinde tüp bebek tedavisinde yeni uygulanmaya başlanan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile hasta veya taşıyıcı adaylar da sağlıklı bebek sahibi olabilmektedir. Anne rahmine, tüp bebek tedavisi sırasında laboratuvar ortamında elde edilen embriyoların yerleştirilmeden önce, kalıtsal ve kromozal hastalığa karşı kontrol edilebilmesi imkanı sağlar.
PGT’nin faydaları nelerdir?
- Tüp bebek tedavisinde başarı şansı artar.
- Gebelik şansı yükselir.
- Sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansını arttırır.
- Hamileliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini azaltır.
- Çoğul gebelik oranını azaltır.
- Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.
PGT kimlere uygulanmalıdır?
- 35 ve üzeri yaştaki anne adaylarına,
- Birden fazla tüp bebek başarısızlığı yaşamış çiftlere,
- Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
- Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
- Tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
- Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyo durumunda
- Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
- Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
- Gonadal mozaism (İki ya da daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
- TESE olguları (şiddetli erkek kısırlıklarında)
- Poor responder’lar (hiperstimulasyon tedavisine yetersiz cevap veren olgular)
- X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.
PGT hatalı sonuç verir mi?
Kullanılan yöntem, bu aşamada riski belirlerken, PGT testinde hata yapma oranı en fazla %7 olarak belirlenmiştir.
Tek gen hastalıkları nedir?
Tek gen hastalıkları DNA üzerinde kayıtlanmış olan “gen” adı verilen ünitelerin fonksiyonlarının bozulması neticesinde ortaya çıkan sorunlardır. Genetik hastalıklar özellikle akraba evliliklerinde görülmektedir. Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygın olması prenatal tanı ve hatta embriyo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılmasını oldukça önemli kılar. Özellikle de embriyo aşamasında hastalıkların tespit edilmesi ve anne adayının rahmine transfer edilmemesi, sağlıklı çocuklar için oldukça önemlidir. Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır.
- Kistik fibrosis,
- Hemofili A1 ve B,
- Alpha L-1 antitripsin yetmezliği,
- Tay sach’s ve Sickle cell (orak hücreli) anemi,
- Retinitis pigmentoza,
- Talassemiler (akdeniz anemisi),
- Alport, Gaucher’s,
- Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği,
- Multiple epiphyseal displasia,
- Achondroplasia (cücelik),
- Neurofibromatosis,
- Epidermolysis bullosa,
- Myotonic dystrophy,
- X-linked hydrocephalus,
- Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi sorunlar genetik yöntemlerle tespit edilebilir.
Jin.Op.Dr. Serdar Koç
Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı
