Maksimum sayıda yumurta elde etmek için uygulanan tüp bebek tedavisindeki doz aşımı yumurtalarda genetik bozulmaya sebep olarak down sendromuna yol açabilmektedir. Bu risk özellikle ileri yaş gebeliklerinde daha fazla söz konudur.
Bu nedenle tedaviyi uygulayacak olan hekimin alanında uzman olması ve aileyi bu riskten haberdar etmesi oldukça önemlidir. Ancak Genetik hastalıklı çocuğu olma olasılığı yüksek olan ailelerde, hamilelikte bu riski ortadan kaldırmak için günümüzde bilinen tek yöntem Preimplantasyon genetik tanı PGT’dir. Bu sayede, doğum öncesi tanı ile gebelik sonlandırma ikilemi ortadan kaldırılarak, genetik hastalığın hamilelik öncesince önlenmesi sağlanır. PGT, literatüre geçmiş onbinlerce vakayla, 1990’lardan beri uygulanan, ileri teknoloji ve hassas uygulama gerektiren moleküler genetik bir yöntemdir. Sonuç olarak PGT eşliğinde yürütülmüş bir tüp bebek tedavisi tam aksine down sendromu riskini azaltmakta hatta önlemektedir.
Down Sendromu Farkındalık Günü Nedir?
Her yıl 21 Mart’ta düzenlenen Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü ile, Down Sendromlu çocukların, bireylerin haklarını savunmak ve Down Sendromu hakkında toplum bilinci ve farkındalığını arttırmak hedeflenmektedir.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.
Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
Down Sendromunun Nedenleri?
Down sendromu, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur
İleri Yaşta Gebelik Down Sendromuna Neden Olur mu?
Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 rastlanmaktadır. Hastalık tamamen genetik kökenli olup istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Çocuğumun Down Sendromlu Olduğunu Nasıl Anlarım?
Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısına sahip olan bazı insanlarda da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir.
Çocuğum Down Sendromlu ise Ne Yapmalıyım?
Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.
Down Sendromlu Çocukların Eğitimi Nasıl Olmalı?
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.
Jin.Op.Dr. Serdar Koç
Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı
