Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzimi alyuvarlarımızı oksidan hasarlardan korumaya yardımcıdır.
Alyuvarlarda bu enzim eksik olursa alyuvarlarımız hasarlara karşı direnemez ve parçalanmaya başlar tıp dilinde biz buna hemoliz diyoruz.
Hemoliz olmasıyla birlikte kişide ani kan değerinde düşme, ciddi sarılık, karın ağrısı, sırt ağrısı, dalakta büyüme, yorgunluk, koyu renkli idrar görülür. Müdahale edilmezse böbrek yetmezliğine kadar gidebilir.
Hastalık X kromozomuna bağlı resesif kalıtım gösterir. Akdeniz ülkeleri, Afrika ve Çin’de fazla görülür. Tedavisi enzim eksikliğine neden olan faktörlerden uzak kalmakla olur.
Hastalık enzim eksikliğinin derecesine göre farklı klinik bulgular gösterebilir. Yani bazı kişilerde sadece hafif sarılık olabilirken bazılarında ciddi kan desteği gereken durumlar görülebilir.
Yenidoğanlarda uzamış sarılık durumlarında sarılığın nedeni açıklanamıyorsa mutlaka enzim düzeyine bakılmalıdır.
Bu hastaların yanlarında mutlaka kullanmamaları gereken ilaç listesini taşımaları gereklidir.
Özellikle bakla ve bakla yemekleri ile de hastalık görüldüğünden dikkatli olunmalıdır.
İzmir’de çalışırken evinin yanında bakla tarlası olan bir çocuk bakla yemediği halde hemolitik krizde hastaneye gelmişti. Bakla yememesine rağmen yandaki tarladan uçuşan bakla polenleri ile hastalık ortaya çıkmıştı. Yani tarlanın yanından geçmek bile enzim eksikliği ciddi boyutta ise hemolize neden olabilir.
Sağlıklı günler
Uzm.Dr. Kübra Cenkçi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
