Fenilketonüri kalıtsal metabolik hastalıklardandır.
Anne ve babanın bu hastalık yönünden taşıyıcı olması durumunda çocukta ortaya çıkar.
Fenilketonüri hastalığına sahip çocuklar ilk günlerde hatta hastalığın derecesine göre ilk aylarda normal iken zamanla;
- Gelişme geriliği,
- Motor fonksiyonlarda gerilik,
- Zeka geriliği,
- Nöbetler,
- İstemsiz kasılmalar,
- İdrarda kötü koku (bu koku fare idrarı kokusuna benzetilir),
- Hiperkativite,
- Otizm davranış bozukluğu,
- Açık ten ve saç rengi,
- Açık mavi gözler gibi bulgular görülür.
Hastalık erken dönemde teşhis edilip tedavi başlanırsa hastalarda bu bulgular ortaya çıkmaz ve normal yaşam sürebilirler ama tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı ortaya çıkar.
Hastalığın tedavisinde fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanır. Bunun için bebeklerde özel tıbbi mamalar kullanılır. Ek gıdaya geçiş ile birlikte de fenilalanin içeren gıda tüketmeleri kısıtlanır.
Teşhis için bebeklerin topuklarından doğduktan 24 saat sonra özel tarama kağıtlarına kan alınır ve tarama merkezine gönderilir. İlk topuk kanı örneği 24 saatten önce alınmış ise mutlaka ilk hafta içinde ikinci topuk kanı örneği de gönderilmelidir. Örneklerin sonuçları sağlık müdürlükleri ve aile hekimliği poliklinikleri aracılığı ile ailelere bildirilir.
Sonuçta fenilketonüri açısından pozitiflik varsa hemen tedavi başlanmalıdır. Böylelikle tedavisiz kalınca ortaya çıkabilecek geri dönüşümsüz beyin hasarının önüne geçişmiş olur.
Sağlıklı günler
Uzm.Dr. Kübra Cenkçi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
