Amniyosentez doğruluk düzeyi yüksek (% 98-99) ile kromozom anomalileri, nöral tüp defektleri ve genetik bozuklukları algılayan bir tanı testidir. Doğruluk olasılıkları yüksek olmasına rağmen, bu test bu doğum kusurlarının şiddetini ölçmez. Bebeği çevreleyen amniyon sıvısı içindeki bebeğin hücreleri, kimyasal maddeler ya da mikroplar bebeğin genetik yapısı, hali hazırdaki durumu, gelişme derecesi hakkında geniş bir bilgi kaynağıdır. Amniyon sıvısından örnek alarak incelemek anlamına gelen amniyosentez, doğum öncesi tanıda en önemli gelişmedir.
Amniyosentez hangi durumlarda önerilir.
- Anne 35 yaşının üstündedir. Bütün amniyosentezlerin %80 – %90’ı yalnızca annenin yaşının ileri olması nedeniyle öncelikle bebekte, yaşlı gebelerin çocuklar arasında sık görülen Down sendromu olup olmadığını belirlemek için yapılır.
- Çiftin halen Down sendromu gibi kromozom anormalliği ya da Hunter Sendromu gibi metebolik bir hastalığı olan bir çocuğu varsa.
- Çiftin ya da çiftin yakın bir akrabasının çocuğunda içinde omurilik ya da beyin bulunan kanal kusuru vardır.( Bunu belirlemek için anne kanında serum alfa fetoprotein düzeyine bakılır )
- Anne X kromozomu ile geçen hemofili gibi bir hastalığın taşıyıcısıysa
- Bebeğin akciğerlerinin olgunluk derecesinin değerlendirilmesi gerektiğinde.
- Anne, babadan birinde Huntington Koresi gibi otozomal baskın kalıtsal geçişli bir hastalık olduğu bilinmektedir.
- Tarama testleri : Annede serum alfa fetoprotein ultrason , estriol ya da hCG anormal çıkmışsa ve bebekte bir anormallik olup olmadığını belirlemek için amniyosentez gerekli olmuştur.
- Anne ve babada Tays-Sachs hastalığı ya da orak hücreli kansızlık gibi otozomal çekinik bir genle taşınan hastalığı taşıması durumunda.
Amniyosentez ne zaman yapılır?
İkinci üç ayda tanı amacıyla yapılan n amniyosentez genellikle gebeliğin 16 – 18 haftalarında yapılır. En erken 14, en geç 20. haftada yapılır.
Amniyosentez ayrıca gebeliğin son üç ayında akciğerlerin gelişkinliğini değerlendirmek için yapılır.
Hücrelerin laboratuvarda kültürünün yapılması gerektiğinden, çoğu test 24-35 gün arasında sonuçlanır. Tay-Sachs Hastalığı, Hunter sendromu ya da beyin sinir kanalları kusuru ile ilgili testler hızla sonuçlanabilir.
Amniyosentez nasıl yapılır?
Gebe anne , bir muayene gömleği giydirilip , idrar kesesi boşaltılarak muayene masasına sırtüstü yatırılır. Karnı dışında bütün bedeni örtülür. Ultrasonla bebek ve plesantanın yeri belirlenir, böylece hekim uygulama sırasında onlara dokunmamayı hedefler. Bebekte görülebilir bir anormallik olup olmadığını anlamak için daha ayrıntılı bir ultrason önceden yapılmış olacaktır. Karın antiseptik çözeltilerle silinir ve bazı annelerde gerekliyse diş hekimlerinin kullandığı gibi bir lokal anestezi yapılır. (Herkese uygulanmaz çünkü bu anestezik maddeyi yapmak için kullanılan iğne en az amniyosentez iğnesi kadar ağrı verir.) Bazı doktorlar bunu gereksiz bulur. Sonra uzun bir şırınga iğnesi ile karın üzerinden rahme girilir ve yeterli miktar amniyon sıvısı çekilir. Kazara iğnenin bebeğe değmesi olasılığını önlemek için eşzamanlı olarak bu işlem ultrasondan izlenir. Uygulamadan önce ve sonra annenin yaşamsal belirtileri ve bebeğin kalp vuruşları kontrol edilir. Bütün uygulama 30 dakikadan uzun sürmez. Rh (-) annelere, amniyosentez uygulamasının olası bir Rh hastalığına yol açmadığından emin olmak için Rh immünglobülin iğnesi yapılır.
Amniyosentez ne kadar güvenli?
Birçok kadının uygulama sonrasında birkaç saat süren hafif kramplardan başka bir yakınması olmaz. Ender olarak hafif bir vajinal kanama ya da sıvı akıntısı olabilir.
200 kadından birinde, düşüğe yol açan bir enfeksiyon olasılığı varsa da, amniyosentezin yararları risklerinden büyükse yapılmalıdır.
Op. Dr. Zahide Küçük
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
