Tüm dünyada Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülke Türkiye’dir.
Türkiye’de doğan her 4000 çocuktan birisi Fenilketonüri hastası olarak doğar.
Doğumdan sonra en geç üç ayda saptanıp diyet tedavisi başlanmazsa bebekte geri dönüşümsüz AĞIR ZEKA GERİLİĞİ ve gelişme bozukluğu ortaya çıkar. Hastalarda başını dik tutma, oturma, yürüme, konuşma fonksiyonları gecikir, bazı çocuklarda bu becerilerin hiçbirisi gelişmez.
Hastalık erken saptanıp, çocuğa diyet tedavisi uygulanırsa çocuk tamamen normal olur.
Hastalar genellikle sarışın, kumral görünümde ve renkli göze sahiptir.
İdrarda çok kötü bir koku vardır.
Erken tanı çok çok önemli olduğu için ilki doğum yapılan hastanede ve ikincisi bağlı olunan sağlık ocağında olmak üzere mutlaka iki defa topuk kanı verilmesi ihmal edilmemelidir
Uzm.Dr. Alp Tunç
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
